Amniocentesi

Dr.ssa E. Viora

Prelievo di liquido amniotico.

Che cos’è? Ľamniocentesi è un prelievo di liquido amniotico che è “ľacqua” in cui vive il feto nelľutero.

Come viene eseguita? Il liquido amniotico viene prelevato mediante ľinserzione di un ago attraverso la parete addominale della donna sotto diretto controllo ecografico; il liquido amniotico viene aspirato con una siringa. Può essere effettuato da 15 settimane compiute di gravidanza in poi. Le settimane si definiscono correttamente con la “età gestazionale” che si calcola a partire dal primo giorno delľultima mestruazione. Per essere sottoposte al prelievo non occorre essere a digiuno e non è necessaria alcuna preparazione.

Quali sono le indicazioni? Poichè non è possibile prelevare una grossa quantità di liquido amniotico (15-25 cc), sono effettuati esami specifici in base al motivo per cui si esegue ľamniocentesi. Si possono studiare i cromosomi (cariotipo fetale), il DNA per valutare patologie genetiche, il dosaggio di AFP e ricercare anticorpi e/o virus o altri agenti infettivi presenti nel liquido amniotico. Ľindicazione più frequente è lo studio del cariotipo fetale, il quale fornisce informazioni circa il numero e la struttura dei cromosomi del feto: in questo modo si possono escludere o diagnosticare anomalie cromosomiche. Qualunque sia ľindicazione, quando si esegue ľamniocentesi si effettua anche, sui primi cc prelevati, il dosaggio delľalfa-feto proteina (AFP) che è una sostanza prodotta dal feto e la cui quantità aumenta in alcune situazioni patologiche fetali (spina bifida aperta, onfalocele ecc).

Quali sono i rischi? Il prelievo viene eseguito da ormai oltre 30 anni e comporta rischi molto bassi per la donna, non superiori a quelli di un piccolo intervento chirurgico. Al momento delľinserzione delľago la sensazione è simile a quella di un’iniezione intramuscolare e durante ľesame viene avvertita la presenza delľago. Nei giorni successivi al prelievo, in alcuni casi, possono manifestarsi perdite di liquido, contrazioni uterine e/o, più raramente, perdite ematiche vaginali. Se il prelievo è effettuato dopo 15 settimane compiute di età gestazionale non esistono rischi di danni feto-neonatali.Il rischio aggiuntivo di aborto conseguente alľamniocentesi (sommato al rischio di aborto spontaneo che ogni gravidanza comporta) è complessivamente stimato di circa 1%.

Dopo quanto tempo sono disponibili i risultati? Dopo 3-4 settimane si ottiene il risultato del cariotipo fetale; dopo circa 10 giorni il dosaggio delľalfafetoproteina. É possibile avere un risultato rapido (entro 48-72 ore) per quanto riguarda i cromosomi 13, 18 e 21 ed i cromosomi sessuali (X e Y) utilizzando tecniche di valutazione del DNA come la QF-PCR e/o la FISH che non richiedono coltura delle cellule.

Vi è possibilità di errore? Per quanto riguarda lo studio del cariotipo fetale, ľerrore diagnostico è molto raro. Sono comunque da tenere presenti gli errori diagnostici che variano a seconda delle indagini eseguite. Con ľamniocentesi si valutano le patologie ricercate: non si può escludere che il feto presenti ritardo mentale e/o difetti congeniti non ricercati o non evidenziabili con le analisi effettuate