La consulenza genetica mira a:
- raccogliere tutte le informazioni mediche disponibili
- fornire informazioni sulla modalità di trasmissione della malattia, sui test utilizzabili per la diagnosi, sulla terapia e sulla prevenzione delle complicanze, quando possibile
- promozione di scelte consapevoli
Può essere eseguita in differenti fasi della vita
- In età adulta oppure neonatale/pediatrica per valutare se una malattia è su base genetica oppure no (consulenza diagnostica)
- Prima di programmare una gravidanza per valutare quale è il “rischio riproduttivo” (cioè quale rischio quella donna/quella coppia ha di avere un bambino con dei problemi) e conoscere quali indagini possono essere effettuate (consulenza pre-concezionale)
- Durante la gravidanza per valutare il rischio che deriva dalla storia di quella coppia, di quella famiglia (“rischio anamnestico”) ed avere informazioni sui test di screening e diagnostici disponibili, sulle caratteristiche e sui limiti dei vari test (consulenza prenatale)
La consulenza genetica è mirata a raccogliere tutte le informazioni mediche disponibili, alla promozione di scelte consapevoli, a fornire informazioni sulla modalità di trasmissione della malattia, test diagnostici, trattamenti, prevenzione, risorse disponibili e attività di ricerca.
