Ora è dimostrato che il NIPT può essere utilizzato anche nelle gravidanze a basso rischio, per tutte le donne in gravidanza e che, per la trisomia 21, è un test più accurato (più sensibile e più specifico, quindi con meno falsi negativi e meno falsi positivi) rispetto ai test “tradizionali” cioè i test combinato/integrato/tri-test. Ciò significa che vi è indicazione ai test diagnostici in un numero molto più basso di future mamme. Sul DNA libero fetale è possibile andare a valutare, con diversa sensibilità e specificità, alcune malattie cromosomiche del feto.
E’ indispensabile che l’esame sia effettuato da un Laboratorio certificato e che la donna/coppia sia correttamente informata dei vantaggi/svantaggi del test (vedi linee guida Ministero della Salute di maggio 2015).
Il NIPT può essere eseguito anche nelle gravidanze gemellari, ma ha una minore sensibilità rispetto alle gravidanze singole, cioè identifica meno feti malati rispetto alle gravidanze singole, soprattutto nelle gravidanze bicoriali.
Inoltre non è in grado di indicare se è malato un solo feto oppure entrambi né quale sia malato.
L’unico modo per avere queste informazioni è effettuare il prelievo dei villi coriali o l’amniocentesi per lo studio dei cromosomi fetali.
E’ comunque, anche nelle gravidanze gemellari, un test più attendibile (più sensibile e più specifico) rispetto ai test tradizionali.
