Ora è dimostrato che il NIPT può essere utilizzato anche nelle gravidanze a basso rischio, per tutte le donne in gravidanza e che, per la trisomia 21, è un test di calcolo del rischio più accurato (più sensibile e più specifico, quindi con meno falsi negativi e meno falsi positivi) rispetto ai test “tradizionali” cioè i test combinato/integrato/tri-test. Ciò significa che vi è indicazione ai test diagnostici (vedi più avanti) in un numero molto più basso di future mamme. Sul DNA libero fetale è possibile andare a valutare, con diversa sensibilità e specificità, non solo il rischio di trisomia del cromosoma 21 ma anche di trisomia dei cromosomi 18 e 13, individuare i cromosomi sessuali, studiare tutti i cromosomi, alcune sindromi da microdelezione o microduplicazione (un pezzettino molto piccolo di DNA in meno o in più). È indispensabile che l’esame sia effettuato da un Laboratorio certificato e che la donna/coppia sia correttamente informata dei vantaggi/svantaggi del test (vedi linee guida Ministero della Salute di maggio 2015).
Per le donne Rh negative con partner Rh positivo, è possibile effettuare la ricerca del fattore RhD a 11-13 settimane che va poi ripetuto, nel caso il feto sia RhD negativo, a 18 settimane.
