Consulenza Genetica

È un colloquio che consente al medico genetista di raccogliere informazioni sulla storia familiare e personale (anamnesi) in modo da poter valutare il rischio di insorgenza o di ricorrenza di una determinata malattia.

La consulenza genetica mira a:

• raccogliere tutte le informazioni mediche disponibili
• fornire informazioni sulla modalità di trasmissione della malattia, sui test utilizzabili per la diagnosi, sulla terapia e sulla prevenzione delle complicanze, quando possibile
• promozione di scelte consapevoli

Può essere eseguita in differenti fasi della vita

• In età adulta oppure neonatale/pediatrica per valutare se una malattia è su base genetica oppure no (consulenza diagnostica)
• Prima di programmare una gravidanza per valutare quale è il “rischio riproduttivo” (cioè quale rischio quella donna/quella coppia ha di avere un bambino con dei problemi) e conoscere quali indagini possono essere effettuate (consulenza pre-concezionale)
• Durante la gravidanza per valutare il rischio che deriva dalla storia di quella coppia, di quella famiglia (“rischio anamnestico”) ed avere informazioni sui test di screening e diagnostici disponibili, sulle caratteristiche e sui limiti dei vari test (consulenza prenatale)

La consulenza genetica  è mirata a raccogliere tutte le informazioni mediche disponibili , alla promozione di scelte consapevoli, a fornire informazioni sulla modalità di trasmissione della malattia, test diagnostici, trattamenti, prevenzione, risorse disponibili e attività di ricerca.