Nel 5-10 % dei casi i tumori sono attribuibili a forme ereditarie, cioè la loro comparsa è dovuta anche ad una mutazione genetica trasmessa dai genitori.
I portatori di tali mutazioni hanno un rischio più elevato di sviluppare un tumore rispetto alla popolazione generale. I figli hanno il 50% di probabilità di ereditare le mutazioni presenti nei genitori e, con esse, la predisposizione a sviluppare il tumore associato a quell’alterazione.
Il test BRCA serve a ricercare la mutazione genetica BRCA 1 e 2 che, se presente, indica un rischio maggiore di sviluppare il tumore alle mammelle ed alle ovaie. Le donne portatrici di mutazioni di tali geni hanno un’elevata probabilità (circa il 60%) di sviluppare un tumore mammario nell’arco della vita. Le mutazioni di tali geni conferiscono anche un rischio di carcinoma ovarico stimato di circa 40% per il BRCA1 e del 20% per il BRCA2.
Lo screening per il BRCA1 e BRCA2 è strategico per individuare le donne portatrici della mutazione a cui va proposto un programma di monitoraggio ginecologico sia pelvico che mammario. L’identificazione precoce di soggetti che hanno mutazioni in geni frequentemente associati ad un rischio aumentato di tumore consente l’avvio di un confronto fra la donna ed il medico riguardo alle scelte riproduttive, all’esecuzione di screening più approfonditi o alle opzioni chirurgiche eventualmente attuabili.
Il test si esegue mediante un prelievo di sangue e la metodica si basa sul sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing) dei geni BRCA.
Presso l’Istituto Cidimu è possibile eseguire tale test, previa consulenza con i nostri medici ginecologi e genetisti.
