Test Prenatali
La prevenzione inizia prima della nascita: conoscere oggi significa proteggere il domani.
Durante la gravidanza è possibile ottenere informazioni sulla salute del feto attraverso Test di Screening e Test Diagnostici.*
Su 100 neonati, circa 97 nascono sani, mentre 3 presentano malformazioni o malattie genetiche o cromosomiche, alcune delle quali possono essere sospettate o diagnosticate già in gravidanza. Per alcune donne/coppie questo rischio è aumentato sulla base della storia familiare o personale (anamnesi) oppure dei test eseguiti prima o durante la gravidanza.
Test di Screening
Sono proposti a tutte le donne in gravidanza, non comportano controindicazioni e servono a valutare quale sia il rischio che quel feto sia affetto da alcune patologie (ad esempio la trisomia 21 o sindrome di Down).
Comprendono l’ecografia e un prelievo di sangue e sono:
- Test combinato : permette di calcolare il rischio personalizzato che quel feto ha di essere affetto
da trisomia 21 - Test del DNA fetale (cfDNA o NIPT), oggi il più accurato per il calcolo del rischio. È un test che si esegue sul sangue materno da cui viene estratto ed analizzato il DNA libero fetale.
Un risultato a rischio elevato può indicare la necessità di un test diagnostico.
Test di Diagnostici
Permettono una diagnosi certa analizzando cellule fetali prelevate tramite:
- Prelievo di villi coriali (11–13 settimane)
- Amniocentesi (15–18 settimane)
Sono esami invasivi e comportano un rischio aggiuntivo di aborto di circa l’1%.
Test al Portatore
Si eseguono una sola volta nella vita, preferibilmente prima della gravidanza, sulla donna o sulla coppia e permettono di sapere se uno o entrambi i partner sono portatori sani di alcune malattie genetiche.
In caso di rischio aumentato è possibile scegliere di eseguire test diagnostici mirati durante la gravidanza.
*Prima di eseguire qualsiasi test è fondamentale una consulenza con uno specialista in medicina fetale e/o genetica.
Medici che eseguono queste prestazioni
