Viene effettuato mediante l’inserzione di un ago attraverso la parete addominale della donna sotto diretto controllo ecografico, il tessuto coriale viene aspirato con una siringa e quindi inviato al Laboratorio per essere analizzato.
Può essere effettuato da 10 settimane compiute di gravidanza in poi.
Sulle cellule prelevate e contenute nel tessuto coriale o nel liquido amniotico è possibile eseguire diversi accertamenti che vanno scelti in base al motivo per cui si fa l’esame ed alle informazioni che si desidera ottenere.
Nei casi in cui è noto un rischio specifico di patologie genetiche, perché uno o entrambi i partner sono portatori di una malattia (per esempio beta-talassemia, fibrosi cistica, X fragile ecc) si studia il DNA delle cellule del feto per conoscere se è sano, portatore o malato. Nei casi in cui non è noto un rischio per una specifica patologia genetica ma vi è un rischio generico (cioè pari alla popolazione generale) oppure un rischio aumentato emerso ad un test di screening effettuato in gravidanza (vedi test di screening descritti sopra) si procede con la valutazione del “cariotipo fetale”, cioè si studiano i cromosomi del feto.
Può essere fatto anche il test rapido (QF-PCR) che consente di avere una parte del risultato, relativamente ai cromosomi 21, 18 e 13, in tempi brevi.
È possibile eseguire anche una valutazione più accurata mediante “array Comparative GenomicHybridization – arrayCGH o aCGH” o “cariotipo molecolare o microarray cromosomici – CMA” in coppie a rischio (anamnesi, patologia rilevata ecograficamente ecc) oppure in coppie senza fattori di rischio.
