Misurazione della translucenza nucale

Dr.ssa E. Viora

Misura lo spessore dei tessuti posti dietro la nuca del feto.

Che cos’è? È un esame ecografico particolare, che si esegue a 11-13 settimane di gravidanza, in cui viene misurato lo spessore della “translucenza nucale” (cioè i tessuti posti dietro la nuca del feto). È indispensabile che ľesame sia eseguito da medici preparati (che abbiano cioè frequentato un Corso per “imparare”) e che siano “controllati” con un sistema esterno di controllo e verifica di ciò che fanno (esiste a questo proposito una forma di accreditamento internazionale ad opera della Fetal Medicine Foundation di Londra): devono essere medici “accreditati”.

Come si esegue? Si esegue ponendo la sonda sulľaddome della donna, dopo averlo cosparso di gel che è una specie di crema gelatinosa che serve ad eliminare la presenza di aria fra la sonda e la parete addominale.

A cosa serve? Serve ad identificare le gravidanze in cui vi è un rischio maggiore di anomalie cromosomiche (ad esempio la sindrome di Down) e/o di malformazioni fetali (ad esempio le cardiopatie congenite). Permette, insieme alľetà materna, alľanamnesi ed alľepoca gestazionale, di calcolare il rischio personalizzato di trisomia 21 (sindrome di Down), cioè di stimare per ogni donna, partendo dal suo rischio di base, il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down. La risposta comprende, oltre alle solite misure del feto, anche il rischio per quella donna che il suo bambino abbia la sindrome di Down solo considerando ľetà materna e la storia familiare, e poi considerando anche la misura della translucenza nucale (si può mettere un referto come esempio). Un rischio elevato per la trisomia 21 (superiore a 1/300) indica anche un rischio maggiore di altre anomalie cromosomiche (come la trisomia 18 e 13) e di cardiopatie congenite o di altre malformazioni fetali. In questi casi è consigliato effettuare il prelievo dei villi coriali o ľamniocentesi per studiare i cromosomi del feto. Se lo studio dei cromosomi risulta normale è indicato eseguire a 20-22 settimane una ecocardiografia fetale ed una ecografia ostetrica di II livello. È particolarmente indicata nelle gravidanze gemellari in cui gli altri test di screening per la sindrome di Down (il tri-test) non consentono una valutazione precisa del rischio di ogni feto.

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Dr.ssa
Elsa Viora
CIDIMU Torino
Specializzazione in Ginecologia e Ostetricia Genetica Medica

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