Dr.ssa E. Viora
Ecografia in gravidanza.
Ľecocardiografia fetale è un esame ecografico che ha come finalità lo studio delľanatomia cardiaca del feto allo scopo di evidenziare o escludere la presenza di una cardiopatia congenita. Ľecocardiografia fetale è indicata in alcune situazioni specifiche che si possono riassumere in due gruppi:
• INDICAZIONI MATERNE e/o FAMILIARI (presenza di un soggetto malato in famiglia, infezioni materne, malattie materne, assunzione di particolari farmaci);
• INDICAZIONI FETALI (patologie fetali non cardiache, sospetto alľecografia “morfologica”, translucenza nucale ispessita a 11-13 settimane, iposviluppo fetale precoce, gravidanza gemellare monocoriale).
INDICAZIONI MATERNE e/o FAMILIARI
Malattie Ereditarie (RR = 25-50%) Presenza su base familiare di sindromi genetiche caratterizzate dalla presenza di difetti cardiaci congeniti. In questi casi è opportuno effettuare una consulenza genetica e quindi valutare sia il rischio di avere un figlio malato (rischio di ricorrenza o RR) sia le eventuali possibilità di diagnosi prenatale mediante studi sul DNA.
Familiarità per Cardiopatie Congenite (RR = 1-4%) Il rischio di ricorrenza varia in funzione del tipo di malformazione e del grado di parentela. In caso di un solo figlio precedente affetto il rischio è delľ1-4% ed aumenta fino a 3-4 volte in caso di due figli precedenti con Cardiopatie Congenite. Quando è affetto uno dei genitori il rischio di ricorrenza è maggiore se ad essere affetta è la madre. Le anomalie a più alto rischio di recidiva sono la stenosi aortica, i difetti di settazione (difetto interatriale, difetto interventricolare) e le anomalie del situs.
Infezioni materne Le infezioni virali sono quelle a rischio maggiore. La percentuale di rischio varia in funzione delľepoca gestazionale di esposizione ed al tipo di virus. La rosolia contratta nel primo trimestre comporta un rischio malformativo sino al 50%. Anche le infezioni materne da virus Coxsackie e da Citomegalovirus possono determinare cardiopatie congenite quali fibroelastosi endocardica nel primo caso e miocardite fetale nel secondo.
Malattie materne, quali il diabete insulino-dipendente, la fenilchetonuria, alcune malattie autoimmuni, malattie che necessitano di assunzione di farmaci che provocano un aumento delle malformazioni fetali. Il diabete insulino-dipendente, specie se non compensato in gravidanza, comporta un aumento di circa 5 volte del rischio di cardiopatia rispetto alla popolazione generale. In casi selezionati, può essere indicato un controllo nel III° trimestre allo scopo di evidenziare quadri di cardiomiopatia ed evidente ipertrofia del setto interventricolare che regrediscono nei primi mesi di vita.
Fenilchetonuria. Tale condizione è associata ad un incremento del rischio di cardiopatie congenite delľordine di 10-15 volte per esposizione del feto durante ľorganogenesi a valori di fenilalanina materna > 15mg/dL.
Malattie Autoimmuni. Pur non essendovi un aumento del rischio specifico di cardiopatie congenite, sussiste indicazione alľecocardiografia fetale. Infatti, il lupus eritematosus e la sindrome LLAC (Lupus Like Anticoagulant) presentano una significativa associazione con un disturbo funzionale, il blocco atrio-ventricolare (BAV) da autoanticorpi antinucleari di tipo IgG (anti-Ro o anti-La).
Assunzione di farmaci teratogeni. Nonostante non si possa escludere la possibilità che molte sostanze o farmaci possano interferire con ľorganogenesi cardiaca, solo in pochi casi si sono evidenziate associazioni significative, alcune delle quali negli ultimi anni sono state messe in discussione. Ľuso nel I trimestre di anticonvulsivanti, alcol, litio, ma soprattutto di derivati della vitamina A (acido retinoico e derivati) può aumentare il rischio di cardiopatie congenite. É importante sottolineare che ľindicazione alľecocardiografia fetale è valida per farmaci di comprovata teratogenicità (riportati sopra), e NON per tutti i farmaci assunti nel I trimestre.
INDICAZIONI FETALI
Anomalie cromosomiche del feto diagnosticate con ľamniocentesi o il prelievo dei villi coriali. Esse si associano in percentuale molto variabile a cardiopatie congenite e si distinguono quindi situazioni diverse a seconda del rischio che il feto ha di essere malato di una cardiopatia.
– Rischio 50-90%. Diagnosi prenatale di alterazioni cromosomiche associate a quadri sindromici (trisomia 21) ai fini di un’accurata definizione del rilievo prognostico e del management perinatale.
– Rischio 15-20%. Diagnosi prenatale di alterazioni cromosomiche associate a quadri fenotipici variabili o non definiti in maniera assoluta, ai fini di ottimizzare la consulenza e ľeventuale assistenza alla nascita: sindrome di Turner, alterazioni dei cromosomi sessuali, alterazioni cromosomiche di raro riscontro con possibilità in alcuni casi di associazioni specifiche.
– Rischio < 2%. Riscontro in diagnosi prenatale di alterazioni cromosomiche non associabili a precise alterazioni del fenotipo, ai fini della consulenza alla coppia (riduzione del rischio di alterazioni fenotipiche): mosaicismi di II e III livello (1% circa alla diagnosi prenatale), cromosomi "marker" (0.4-0.6/1000 alla diagnosi prenatale), alterazioni strutturali "de novo" apparentemente bilanciate (< 0.3/1000 alla diagnosi prenatale).
Sospetto di Cardiopatia Congenita al test di screening. Il sospetto di cardiopatia fetale può sorgere durante ľesame ecografico di screening del secondo trimestre (la cosiddetta ecografia “morfologica”). In questo modo è possibile identificare dal 4.5 al 63% delle cardiopatie. Va tenuto presente che alcune cardiopatie congenite hanno carattere evolutivo; possono, cioè, manifestarsi solo nella seconda parte della gravidanza.
Aritmia Fetale. Nei casi di aritmia fetale, ľesame ecocardiografico è in grado di valutare il tipo di aritmia ed eventuali anomalie cardiache associate, che possono essere presenti nel 30-50% dei casi di blocco atrio-ventricolare e nel 5% dei casi di tachiaritmia. Una transitoria fase di bradicardia è un reperto molto frequente durante ľecografia di routine. Tale aritmia NON riveste assolutamente carattere patologico ed è dovuta ad un riflesso vagale stimolato dalla pressione del trasduttore sulľutero e talvolta sulle strutture fetali. Pertanto, il riscontro di tale fisiologica aritmia NON rappresenta di per sè indicazione alľesecuzione delľecocardiografia fetale. Analogamente, NON rappresentano indicazione alľecocardiografia fetale le extrasistoli saltuarie. Uniche indicazioni reali alľecocardiografia fetale sono quindi: bradicardia, tachicardia ed altre alterazioni persistenti del ritmo.
Test della “Translucenza Nucale” (NT) positivo. I feti con NT > 99° centile (3,5 mm) e cariotipo normale hanno un rischio di cardiopatie che aumenta in maniera esponenziale con ľaumentare dello spessore della NT.
Iposviluppo fetale precoce (a comparsa nel II trimestre). In questi casi, anomalie cardiache congenite sono più frequentemente associate ad anomalie cromosomiche oppure a sindromi complesse. Ľiposviluppo che si sviluppa nel III trimestre (28 settimane e oltre) NON rappresenta indicazione ad ecocardiografia fetale.
Malformazioni extra-cardiache. La frequenza di associazione nei nati varia dal 25 al 45%.
Idrope fetale non immunologica. Anomalie cardiovascolari sono presenti nel 20-30% dei casi di idrope fetale non immunologica. Ľidrope può essere espressione di scompenso cardiaco cardiogeno (in caso di cardiopatie congenite), oppure un segno ecografico associato ad eziologia cromosomica o sindromica.
Gemellarità monocoriale. Il rischio di cardiopatie congenite è leggermente aumentato solo nella gemellarità monocoriale. Nella gravidanza gemellare bicoriale, il rischio è il doppio del rischio normale, per la presenza di due feti, ma NON vi è alcun incremento aggiuntivo di rischio per il singolo feto.
