Pubblicato da GRUPPO CIDIMU
Dr.ssa E. Viora
Prelievo dei villi coriali o biopsia coriale.
Che cos’è? Il prelievo dei villi coriali (CVS – Chorion Villus Sampling) consiste nel prelievo di una piccola quantità di tessuto coriale che è quello che formerà la placenta.
Come si esegue? Il prelievo dei villi coriali viene effettuato mediante ľinserzione di un ago attraverso la parete addominale della donna sotto diretto controllo ecografico ed il tessuto coriale viene aspirato con una siringa. Tale esame può essere effettuato da 10 settimane compiute di gravidanza in poi. Le settimane si definiscono correttamente con la "età gestazionale" che si calcola a partire dal primo giorno delľultima mestruazione. Per essere sottoposte al prelievo non occorre essere a digiuno e non è necessaria alcuna preparazione.
Quali sono le indicazioni? Poichè non è possibile prelevare una grossa quantità di tessuto coriale (20-100 mg), sono effettuati gli esami specifici in base al motivo per cui si esegue il prelievo. Si possono studiare i cromosomi (cariotipo fetale), il DNA per valutare patologie genetiche (ad esempio beta-talassemia, fibrosi cistica ecc.). Ľindicazione più frequente è lo studio del cariotipo fetale, il quale fornisce informazioni circa il numero e la struttura dei cromosomi del feto: in questo modo si possono escludere o diagnosticare anomalie cromosomiche. Altra richiesta frequente è lo studio del DNA nel caso di emoglobinopatie (talassemia).
Quali sono i rischi? Il prelievo viene eseguito da ormai oltre 20 anni e comporta rischi molto bassi per la donna, non superiori a quelli di un piccolo intervento chirurgico. Al momento delľinserzione delľago la sensazione è simile a quella di un’iniezione intramuscolare e durante ľesame viene avvertita la presenza delľago. Nei giorni successivi al prelievo, in alcuni casi, possono manifestarsi perdite ematiche vaginali e/o, più frequentemente, contrazioni uterine. Se il prelievo è effettuato dopo 10 settimane compiute di età gestazionale, come viene raccomandato da Organismi Scientifici internazionali (ad esempio Organizzazione Mondiale della Sanità – OMS; Fetal Medicine Foundation – FMF) e dalle Società Scientifiche italiane (ad esempio Società Italiana di Ecografia Ostetrica e Ginecologica – SIEOG), non esistono rischi di danni feto-neonatali. Il rischio aggiuntivo di aborto conseguente al prelievo di villi coriali (sommato al rischio di aborto spontaneo che ogni gravidanza comporta) è complessivamente stimato a circa ľ1%. Il rischio assoluto di aborto, lievemente maggiore rispetto a quello segnalato dopo ľamniocentesi, è dovuto all’epoca gestazionale più precoce (11-13 settimane versus 15-18 settimane) e non alla metodica in se stessa: tale ipotesi è stata confermata da studi che confrontavano le due diverse procedure di diagnosi prenatale invasiva.
Dopo quanto tempo sono disponibili i risultati? Dopo 3 settimane circa si ottiene il risultato del cariotipo fetale; dopo 2 settimane lo studio del DNA. É possibile avere un risultato rapido (entro 48-72 ore) per quanto riguarda i cromosomi 13, 18 e 21 ed i cromosomi sessuali (X e Y) utilizzando tecniche di valutazione del DNA come la QF-PCR e/o la FISH che non richiedono coltura delle cellule.
Vi è possibilità di errore? Per quanto riguarda lo studio del cariotipo fetale, ľerrore diagnostico è molto raro. Sono comunque da tenere presenti gli errori diagnostici che possono verificarsi in relazione alle indagini eseguite.
É necessario ricordare che con il prelievo dei villi coriali si valutano le specifiche patologie ricercate: tuttavia non si può escludere che il feto presenti ritardo mentale e/o difetti congeniti non ricercati o non evidenziabili con le analisi effettuate.
