Amniocentesi in gravidanza gemellare

Si esegue a 15-18 settimane di gravidanza e si preleva del liquido amniotico. Sulle cellule prelevate e contenute nel tessuto coriale o nel liquido amniotico è possibile eseguire diversi accertamenti che vanno scelti in base al motivo per cui si fa l’esame ed alle informazioni che si desidera ottenere.

Nei casi in cui è noto un rischio specifico di patologie genetiche, perché uno o entrambi i partner sono portatori di una malattia (per esempio beta-talassemia, fibrosi cistica, X fragile ecc) si studia il DNA delle cellule del feto per conoscere se è sano, portatore o malato.
Nei casi in cui non è noto un rischio per una specifica patologia genetica ma vi è un rischio generico (cioè pari alla popolazione generale) oppure un rischio aumentato emerso ad un test di screening effettuato in gravidanza si procedecon la valutazione del “cariotipo fetale”, cioè si studiano i cromosomi del feto.

Può essere fatto anche il test rapido (QF-PCR) che consente di avere una parte del risultato, relativamente ai cromosomi 21, 18 e 13, in tempi brevi.
È possibile eseguire anche una valutazione più accurata mediante “array Comparative GenomicHybridization - arrayCGH o aCGH” o “cariotipo molecolare o microarray cromosomici – CMA” in coppie a rischio (anamnesi, patologia rilevata ecograficamente ecc) oppure in coppie senza fattori di rischio.

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