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Test del DNA fetale (detto anche cfDNA o NIPT)

È un test che si esegue sul sangue materno da cui viene estratto ed analizzato il DNA libero fetale. Nel 1997 Dennis Lo, professore all’Università di Hong Kong, ha scoperto il DNA di origine fetale libero circolante nel sangue materno e da allora le ricerche sono molto evolute.

Ora è dimostrato che il NIPT può essere utilizzato anche nelle gravidanze a basso rischio, per tutte le donne in gravidanza e che, per la trisomia 21, è un test di calcolo del rischio più accurato (più sensibile e più specifico, quindi con meno falsi negativi e meno falsi positivi) rispetto ai test “tradizionali” cioè i test combinato/integrato/tri-test. Ciò significa che vi è indicazione ai test diagnostici (vedi più avanti) in un numero molto più basso di future mamme. Sul DNA libero fetale è possibile andare a valutare, con diversa sensibilità e specificità, non solo il rischio di trisomia del cromosoma 21 ma anche di trisomia dei cromosomi 18 e 13, individuare i cromosomi sessuali, studiare tutti i cromosomi, alcune sindromi da microdelezione o microduplicazione (un pezzettino molto piccolo di DNA in meno o in più). È indispensabile che l’esame sia effettuato da un Laboratorio certificato e che la donna/coppia sia correttamente informata dei vantaggi/svantaggi del test (vedi linee guida Ministero della Salute di maggio 2015).

Per le donne Rh negative con partner Rh positivo, è possibile effettuare la ricerca del fattore RhD a 11-13 settimane che va poi ripetuto, nel caso il feto sia RhD negativo, a 18 settimane.
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