Pubblicato da GRUPPO CIDIMU
Dr.ssa Paola Mora
I progressi compiuti nello studio del genoma umano, hanno permesso di chiarire meglio il ruolo dei fattori genetici.
Uno dei concetti più rivoluzionari emersi dalla ricerca biomedica negli ultimi anni è che virtualmente tutte le malattie sono determinate o, perlomeno, influenzate dal patrimonio genetico. Fin dal secolo scorso infatti si è formata la teoria che le malattie si sviluppino in funzione delľinterazione tra organismo e fattori esterni. Questo ha portato alla classificazione delle malattie in tre categorie:
1. malattie determinate esclusivamente da fattori ereditari;
2. malattie determinate esclusivamente da fattori ambientali;
3. malattie determinate dalľinterazione tra fattori ambientali ed ereditari.
Nella prima metà del secolo i ricercatori hanno rivolto il loro lavoro, principalmente alľidentificazione dei fattori ambientali responsabili di malattia; nella seconda metà i progressi compiuti nello studio del genoma hanno permesso di chiarire meglio il ruolo dei fattori genetici. I tre gruppi sopra elencati possono essere rappresentati visivamente come uno spettro ai cui estremi si trovano la categoria dei disordini esclusivamente derivanti da fattori ambientali e quella dei disordini esclusivamente genetici (malattie monogeniche), nel mezzo le malattie multifattoriali. Questa divisione è cambiata nel tempo e potrà ancora cambiare con il progredire delle conoscenze. Infatti molte malattie che venivano attribuite a fattori esclusivamente ambientali hanno visto spostare la loro posizione verso una crescente componente genetica (infezione). Nello stesso tempo la completa chiarezza fatta dagli studi sulle basi molecolari delle malattie monogeniche ha risvegliato ľinteresse per i fattori ambientali che possono modificare i sintomi di queste malattie.
Al giorno ďoggi è possibile perciò una rivalutazione completa delle malattie respiratorie in chiave genetica.
