23 SETTEMBRE 2020
Pubblicato da GRUPPO CIDIMU

Sindrome aritmica familiare.
Dr. Renato Rittatore

Tempo fa è stato dato ampio risalto, nelle pagine di cronaca cittadina del più diffuso quotidiano di Torino, ai risultati significativamente favorevoli ottenuti dalľèquipe del dottor Gaita, primario della Divisione Cardiologia del Mauriziano, riguardo alľimpiego della chinidina nel trattamento di pazienti con la cosiddetta Sindrome del QT corto.

Va premesso innanzitutto che ľesistenza di questa anomalia (il QT corto, per ľappunto) è un merito esclusivo di questi medici e proprio il dottor Gaita ne diede la comunicazione nel corso del Convegno aritmologico da lui organizzato che, con cadenza biennale, richiama a Torino i nomi più prestigiosi della aritmologia mondiale.

Il termine QT indica la distanza,
misurata in millisecondi sul tracciato elettrocardiografico, tra l’inizio dell’onda Q, che rappresenta la prima fase della depolarizzazione ventricolare, e la fine dell’onda T, espressione della ripolarizzazione dei ventricoli stessi.

P: depolarizzazione atriale
QRS: depolarizzazione ventricolare
T: ripolarizzazione ventricolare

PRR: periodo refrattario relativo, altrimenti detto periodo vulnerabile cardiaco, in quanto uno stimolo anomalo quale una banale extrasistole, se si manifesta in questo brevissimo intervallo, può scatenare aritmie minacciose per la vita, in particolare una fibrillazione ventricolare. Corrisponde a un brevissimo periodo di tempo, che sull’ECG è situato in corrispondenza della branca discendente dell’onda T.

È nota da tempo la Sindrome del QT lungo, geneticamente trasmessa in alcuni soggetti e che è fonte di morti cardiache improvvise dovute a fibrillazione ventricolare: un certo numero di morti improvvise del lattante appaiono in effetti imputabili a questo ed altri substrati aritmogenici e non certo al vetusto "rigurgito di latte" che non ha più alcun senso. Negli ultimi anni sono state scoperte e definite altre situazioni aritmogene potenzialmente letali, su base ereditaria, quali la Sindrome di Brugada (sindrome aritmica, caratterizzata da blocco di branca destra, associata ad un’alta incidenza di morte improvvisa secondaria a tachicardia ventricolare). In questo ultimo caso sono implicati i meccanismi di flusso ionico, nella fattispecie quelli del sodio, attraverso la membrana della fibrocellula cardiaca.

La sindrome del QT corto era sconosciuta in letteratura fino a qualche tempo fa; si tratta in altri termini di una sindrome familiare trasmessa con meccanismo autosomico dominante. È sufficiente cioè la trasmissione del gene anomalo da parte di un solo genitore e si manifesta con cardiopalmo, sincopi o morte improvvisa, dovuta anche in questo caso a fibrillazione ventricolare. Da quanto esposto non dovrebbe essere difficile capirne la ragione: proprio ľestrema brevità del tratto QT (inferiore ai 300 millisecondi, in pratica viene a mancare addirittura il tratto ST!) accorcia di fatto i periodi refrattari degli atri e dei ventricoli, con aumentata probabilità che ľextrastimolo colga il cuore nel suo periodo vulnerabile, con le conseguenze di cui si è detto. Inoltre, anche col senno di poi, non stupisce il successo ottenuto con la chinidina, un farmaco antiaritmico già ampiamente usato in altre situazioni che ha tra le sue caratteristiche elettrofisiologiche quella di allungare il QT, il che in certi casi può portare anch’esso alla fibrillazione ventricolare. Proprio per questa ragione il suo impiego era progressivamente diminuito rispetto ai farmaci recentemente sintetizzati, che presentano minori rischi in tal senso.

Non può quindi sfuggire ľimportanza delle conclusioni cui sono giunti il dottor Gaita e collaboratori riguardo a questo tipo di pazienti: ľimpiego della chinidina, associato o meno alľimpianto di un defibrillatore automatico (dispositivo che, impiantato in una piccola tasca sottocutanea del torace e collegato al cuore con elettrodi, è in grado di riconoscere ľinsorgenza di una fibrillazione ventricolare, erogando di conseguenza una scarica elettrica che ripristina il ritmo cardiaco normale) contribuisce a ridurre significativamente la morte improvvisa aritmica.