TEST DEL DNA FETALE

Il Test del DNA fetale (detto anchecfDNA -cellfreeDNAoppure NIPT –Non Invasive Prenatal Testing).

È un test che si esegue sul sangue materno, quindi  mediante un prelievo di sangue alla futura mamma, da cui viene estratto ed analizzato il DNA libero fetale.

Dal DNA fetale estratto è possibile conoscere se quel feto ha un rischio basso o elevato di essere affetto da una delle tre patologie cromosomiche più frequenti (trisomia 21, 18 e 13) con una sensibilità molto elevata in quanto identifica oltre il 99% dei feti con la trisomia 21 ed il 95-100% dei feti con trisomia 18 o 13.

Il test del DNA fetale è un test di screening che ha una maggiore accuratezza (sensibilità e specificità) rispetto a quelli finora utilizzati (test combinato o integrato) *.

Prima del prelievo ematico(in accordo a quanto suggerito da molte Linee Guida internazionali ed anche dalle Linee Guida del Ministero della Salute redatte a maggio 2015) presso Istituto Cidimu si effettua:

• una consulenza in cui siano illustrate le informazioni che il test può fornire ed i suoi limiti,
• un’ecografia per datare la gravidanza, misurare la translucenza nucale (se non è ancora stata misurata), valutare se si tratta di una gravidanza singola o gemellare

La consulenza pre-test è fatta da un medico ginecologo esperto di medicina fetale e dall’ostetrica.

Sul DNA libero fetale è possibile andare a ricercare, con diversa sensibilità e specificità, non solo la trisomia del cromosoma 21, 18 e 13, ma anche
- le anomalie di numero dei cromosomi sessuali (sensibilità 90-95%)
- la microdelezione22q11.2 del cromosoma 22 o sindrome di Di George (sensibilità 75%)
- le anomalie di numero a carico di altri cromosomi come il 9,16, 22
- le anomalie di numero di tutti i cromosomi
- alcune sindromi da microdelezione o microduplicazione (un pezzettino molto piccolo di DNA in più oppure in meno) con una attendibilità al momento non conosciuta (test non validato)
- alcune malattie monogeniche con una attendibilità al momento non conosciuta (test non validato)

Vi sono “pacchetti” diversi, anche in funzione del Laboratorio che ha sviluppato la ricerca in un senso anziché in un altro ed ha acquisito specifici brevetti.

In tutti i pacchetti è possibile aggiungere, senza costo aggiuntivo, lo studio dei cromosomi sessuali.

Per le donne Rh negative con partner Rh positivo, è possibile effettuare la ricerca del fattore RhD, quindi conoscere il fattore Rh del feto, già a 11-13 settimane.

In presenza di una malformazione fetale rilevata con l’ecografia oppure se l’esito del NIPT è positivo cioè evidenzia un rischio elevato di patologia cromosomica fetale, è indispensabile eseguire una consulenza appropriata ed è consigliato un test diagnostico (studio del cariotipo o altri accertamenti su cellule fetali prelevate mediante biopsia coriale oppure amniocentesi).

L’Istituto CIDIMU offre alle donne, nel pacchetto NIPT

1. consulenza pre-test
2. ecografia
3. comunicazione  dell’esito del test che

• nel caso il test sia negativo, cioè indichi un rischio basso, è telefonica (se la signora si è dichiarata disponibile a tale modalità di comunicazione) alla donna del risultato, consegna dell’esito(anche via mail, previo consenso della donna a riceverlo in questo modo) ed eventuale consulenza post-test se la donna/coppia desidera ulteriori chiarimenti
• nel caso il test sia positivo(cioè indichi un rischio alto per una patologia) oppure sia non conclusivo oppure vi sia qualche informazione specifica da fornire, la donna/coppia viene informata telefonicamente e programmata una consulenza per discutere le possibili opzioni successive.

*Va ricordato che i test tradizionali (test combinato e test integrato) forniscono, con il dosaggio degli analiti, altre informazioni (ad esempio AFP elevata, PAPP-A bassa), altrimenti non ottenibili QUINDI ha un senso fare anche

• Il test integrato per le informazioni che esso può fornire quali il rischio per la spina bifida ed il dosaggio di ormoni feto-placentari (PAPP-A, estriolo non coniugato, AFP)

Oppure

• Il dosaggio dell’alfa-fetoproteina (AFP) a 15-16 settimane che permette di calcolare il rischio per la spina bifida aperta (DTN – difetti del tubo neurale). Il prelievo ematico va fatt Se desidera può fare il prelievo ematico per il dosaggio dell'alfa-fetoproteina (AFP) a 15-16 settimane per avere il calcolo del rischio dei difetti del tubo neurale (spina bifida). Il prelievo può essere effettuato presso Laboratorio Ospedale Sant'Anna (precisando che è in gravidanza e portando con sé l'ecografia fatta oggi. E' necessaria l'impegnativa del medico di famiglia per "dosaggio AFP in gravidanza") oppure presso questo Istituto (in tal caso verrà eseguita anche una ecografia in contemporanea al prelievo ematico).

Le donne che decidono di fare il test del DNA fetale, non hanno urgenza di conoscere l'esito del rischio per trisomia 21 e quindi è consigliato eseguire il test integrato che fornisce anche il rischio di spina bifida